Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Атаксия Фридрайха — хроническое прогрессирующее заболевание, основное клиническое проявление — атаксия (нарушение движений, расстройство их координации). Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу, чаще болеют мальчики. Развитие большинства случаев атаксии Фридрайха связано с мутацией гена, расположенного в 9q13 и кодирующего белок фратаксин. Фратаксин — митохондриальный белок, вероятно, он отвечает за антиоксидантную защиту, нарушенную при атаксии Фридрайха.
Клинические признаки: «конская стопа» (контрактура голеностопного сустава с фиксацией стопы в положении подошвенного сгибания), кифосколиоз (искривление позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях), сахарный диабет, кардиомиопатия, врождённые пороки сердца.
Морфология. Обнаруживают дегенерацию и глиоз задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля бывают поражены в большей степени, чем пучки Бурдаха. Отмечают утрату клеток столбов Кларка, ядер VIII, X и XII пар черепных нервов, зубчатого ядра, клеток Пуркинье верхней части червя мозжечка, ганглиев задних корешков спинного мозга.
Интересные статьи:
1) Системные вирусные инфекции
< Предыдущая | Следующая > |
---|