Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Несовершенный остеогенез — группа заболеваний, вызванных мутациями генов, участвующих в образовании коллагена I типа. Мутации приводят к недостаточному синтезу коллагена нормального строения или синтезу аномальных молекул коллагена, не способных образовывать тройную спираль. Клиническое проявление: повышенная ломкость костей, а также поражение других органов, богатых коллагеном I типа (суставов, глаз, кожи, зубов).
Выделяют четыре основных типа несовершенного остеогенеза, различных по тяжести, возрасту начала заболевания, особенностям клинических проявлений.
БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ
Основная часть болезней накопления связана с нарушением ферментативной активности лизосом. В связи с этим происходит отложение продуктов нарушенного обмена в лизосомах, а позднее — в цитоплазме клеток и внеклеточно. Лизосомные болезни накопления классифицируют по химической структуре веществ, накапливаемых при дефекте того или иного фермента. Клинико-морфологическая картина болезни зависит от характера биохимического дефекта и преобладающего поражения органов, чьи клетки участвуют в метаболизме данного вещества.
Интересные статьи:
2) Анатомия и физиология лёгких
< Предыдущая | Следующая > |
---|