Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Механизм регуляции экспрессии гомологичных генов в зависимости от родительского происхождения гена, хромосомы, генома называют геномным импринтингом. Этот механизм — эпигенетический, изменение экспрессии происходит без соответствующих структурных изменений, т.е. без изменений нуклеотидной последовательности ДНК. Пример импринтинга генома у человека — полный пузырный занос. Если хромосомный набор зародыша состоит из хромосом только отцовского происхождения, избыточно развивается трофобласт, а эмбрион отсутствует или рано погибает.
Если все хромосомы в двойном наборе материнского происхождения — ворсинчатый хорион развивается слабо, и зародыш погибает от недостатка питания. В других случаях при преобладании материнских хромосом возникает тератома.
В настоящее время известно более 30 болезней, в развитии симптомов которых участвуют импринтированные участки генома. Классические примеры таких заболеваний — синдромы Прадер–Вилли и Энжельмена. При этих синдромах обнаруживают делецию одного и того же участка хромосомы 15 — 15 (q11-q13). При синдроме Прадер–Вилли делецию обнаруживают на хромосоме 15, полученной от отца, а при синдроме Энжельмена — на гомологичной хромосоме, полученной от матери.
● Синдром Прадер–Вилли: ожирение, мышечная гипотония, низкий рост, гипогонадизм и умственная отсталость. У детей наблюдаются долихоцефалия, гипертелоризм, эпикант, микрогнатия и другие признаки нарушения эмбриогенеза.
● Синдром Энжельмена: микробрахицефалия с уплощённым затылком, большая нижняя челюсть, выступающий язык, макростомия. Значительно выражены задержка умственного развития, гиперкинезия, гиперрефлексия. У больных наблюдают своеобразные приступы неконтролируемого смеха и хлопанья в ладоши. Специфический внешний вид и эти симптомы объясняют первоначальное название синдрома — «синдром счастливой куклы».
Интересные статьи:
3) Виды отторжения трансплантанта
< Предыдущая | Следующая > |
---|
категория: Геном / Наследственные болезни