PATHOLOGI.COM

Ген — отрезок молекулы ДНК, построенной из трёх компонентов: сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований (цитозина, тимина, аденина, гуанина). Элементарная единица ДНК — нуклеотид, в его состав входит одна молекула дезоксирибозы, одна фосфатная группа и одно азотистое основание. Нуклеотиды соединены между собой и образуют полинуклеотидную цепь. Две полинуклеотидных цепи, спирально закрученные одна относительно другой, формируют молекулу ДНК.

Процесс деления соматических клеток — митоз. В митозе выделяют стадии профазы, прометафазы, метафазы, анафазы и телофазы. Соматические клетки в течение всей жизни человека сохраняют диплоидный набор хромосом.

Популяция — изолированная группа одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Совокупность генов популяции — генофонд. Составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству признаков. Таким образом, популяция — совокупность генотипов, различных по многим локусам. Большинство локусов имеют множественные аллели.

Ненаследственные заболевания — инфекционные болезни, ожоги, травмы. Однако и при этих заболеваниях выраженность клинических проявлений, осложнений, регенерация зависят в какой-то мере от генетической конституции организма.

Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Генные болезни очень разнородны по клиническим проявлениям. В настоящее время известно около 4500 таких болезней. Наследование генных болезней происходит по правилам, впервые описанным Грегором Менделем. Генные болезни могут иметь различные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный, Y-сцепленный и митохондриальный. Тип наследования мутаций в митохондриальной ДНК непохож на классические варианты.

В зависимости от нарушенного в результате мутации первичного продукта гена выделяют следующие группы генных болезней.

● Нарушение функций ферментных систем (ферментопатии). Количественный или качественный дефект фермента может вызвать накопление первичного субстрата или промежуточных субстанций, уменьшение количества конечного продукта, усиленное образование продуктов побочных путей метаболизма. Группа наследственных ферментопатий очень велика: лизосомные болезни, гликогенозы, синдромы мальабсорбции, фенилкетонурия и другие заболевания.

Синдромы врождённых пороков развития с аутосомно-рецессивным наследованием

Синдром Марфана обусловлен мутацией гена фибриллина-1 FBN1 (15q21.1). Тип наследования — аутосомно-доминантный. В норме фибриллин вырабатывают фибробласты. Это гликопротеин, участвующий в формирования микрофибриллярной сети во внеклеточном матриксе. Волокна этой сети служат остовом для отложения эластина. Наибольшее количество микрофибриллярных структур расположено в аорте, связках и тканях глаза.

Синдром Элерса–Данло — группа заболеваний, обусловленных мутациями генов формирования коллагена. Нарушение синтеза коллагена вызывает гиперрастяжимость соединительной ткани. Известно 10 типов синдрома Элерса–Данло, связанных с мутациями разных генов и имеющих различные клинические симптомы.

Несовершенный остеогенез — группа заболеваний, вызванных мутациями генов, участвующих в образовании коллагена I типа. Мутации приводят к недостаточному синтезу коллагена нормального строения или синтезу аномальных молекул коллагена, не способных образовывать тройную спираль. Клиническое проявление: повышенная ломкость костей, а также поражение других органов, богатых коллагеном I типа (суставов, глаз, кожи, зубов).