PATHOLOGI.COM

Все о патологии

Главное меню

  • Главная
  • Общая информация
  • Этиологические факторы
  • Повреждения
  • Кровообращение
  • Воспаление
  • Адаптация
  • Патология иммунитета
  • Опухолевый рост
  • Нозоология
  • Патология крови
  • Половые органы
  • Патология беременности
  • Костная система
  • Болезни детей
  • Заболевания кожи
  • Патология органов зрения и слуха
  • Экстремальные состояния
  • Наследственные болезни
  • Патология ССС
  • Болезни органов дыхания
  • Орофациальная система
  • Патология ЖКТ
  • Патология печени
  • Патология почек
  • Ревматические поражения
  • Инфекционные болезни
  • Эндокринная система
  • Патология ЦНС

Полезное

  • Архив новостей
  • Обмен ссылками Медицина
  • Карта сайта

Наследственные болезни

Общая информация о геноме

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 6
ХудшийЛучший 

Ген — отрезок молекулы ДНК, построенной из трёх компонентов: сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований (цитозина, тимина, аденина, гуанина). Элементарная единица ДНК — нуклеотид, в его состав входит одна молекула дезоксирибозы, одна фосфатная группа и одно азотистое основание. Нуклеотиды соединены между собой и образуют полинуклеотидную цепь. Две полинуклеотидных цепи, спирально закрученные одна относительно другой, формируют молекулу ДНК.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Деление хромосом и мутации

PDF | Печать | E-mail

Процесс деления соматических клеток — митоз. В митозе выделяют стадии профазы, прометафазы, метафазы, анафазы и телофазы. Соматические клетки в течение всей жизни человека сохраняют диплоидный набор хромосом.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Популяция и наследственность

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 2
ХудшийЛучший 

Популяция — изолированная группа одного вида, связанная общностью территории и происхождения. Совокупность генов популяции — генофонд. Составляющие популяцию особи гетерозиготны по большинству признаков. Таким образом, популяция — совокупность генотипов, различных по многим локусам. Большинство локусов имеют множественные аллели.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Врожденные патологии и ненаследственные болезни

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 9
ХудшийЛучший 

Ненаследственные заболевания — инфекционные болезни, ожоги, травмы. Однако и при этих заболеваниях выраженность клинических проявлений, осложнений, регенерация зависят в какой-то мере от генетической конституции организма.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Генные болезни

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 3
ХудшийЛучший 

Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Генные болезни очень разнородны по клиническим проявлениям. В настоящее время известно около 4500 таких болезней. Наследование генных болезней происходит по правилам, впервые описанным Грегором Менделем. Генные болезни могут иметь различные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный и рецессивный, Y-сцепленный и митохондриальный. Тип наследования мутаций в митохондриальной ДНК непохож на классические варианты.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Группы генных болезней

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 2
ХудшийЛучший 

В зависимости от нарушенного в результате мутации первичного продукта гена выделяют следующие группы генных болезней.

● Нарушение функций ферментных систем (ферментопатии). Количественный или качественный дефект фермента может вызвать накопление первичного субстрата или промежуточных субстанций, уменьшение количества конечного продукта, усиленное образование продуктов побочных путей метаболизма. Группа наследственных ферментопатий очень велика: лизосомные болезни, гликогенозы, синдромы мальабсорбции, фенилкетонурия и другие заболевания.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Синдромы врождённых пороков развития с аутосомно-доминантным наследованием

PDF | Печать | E-mail
Рейтинг пользователей: / 2
ХудшийЛучший 

 

Синдром

Обозначение и локализация гена

Признаки

Холт–Орама

TBX5, 12q24.1

Гипоплазия/аплазия I пальца кисти, гипоплазия лучевой кости, пороки сердца

Нунан

PTPN11, 12q24.1

Низкий рост, дисплазия лица, кожные складки на шее, стеноз лёгочной артерии

Стиклера I типа

COL2A1, 12q13.1-q13.2

«Марфаноидная» внешность, миопия, расщелина нёба, артриты

ЕЕС

EEC1, 7q11.2-q21.3

Эктродактилия кистей и стоп (отсутствие II-IV пальцев), расщелина губы и нёба, гипоплазия ногтей, сухая кожа

Ларсена

FLNB, 3p14.3

Множественные вывихи, аномалии лица

Апера

FGFR, 10q26

Краниосиностоз, «башенный череп», синдактилия кистей и стоп

 

Синдромы врождённых пороков развития с аутосомно-рецессивным наследованием

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Синдром Марфана

PDF | Печать | E-mail

Синдром Марфана обусловлен мутацией гена фибриллина-1 FBN1 (15q21.1). Тип наследования — аутосомно-доминантный. В норме фибриллин вырабатывают фибробласты. Это гликопротеин, участвующий в формирования микрофибриллярной сети во внеклеточном матриксе. Волокна этой сети служат остовом для отложения эластина. Наибольшее количество микрофибриллярных структур расположено в аорте, связках и тканях глаза.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Синдром Элерса–Данло

PDF | Печать | E-mail

Синдром Элерса–Данло — группа заболеваний, обусловленных мутациями генов формирования коллагена. Нарушение синтеза коллагена вызывает гиперрастяжимость соединительной ткани. Известно 10 типов синдрома Элерса–Данло, связанных с мутациями разных генов и имеющих различные клинические симптомы.

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Болезни накопления и несовершенный остеогенез

PDF | Печать | E-mail

Несовершенный остеогенез — группа заболеваний, вызванных мутациями генов, участвующих в образовании коллагена I типа. Мутации приводят к недостаточному синтезу коллагена нормального строения или синтезу аномальных молекул коллагена, не способных образовывать тройную спираль. Клиническое проявление: повышенная ломкость костей, а также поражение других органов, богатых коллагеном I типа (суставов, глаз, кожи, зубов).

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни

Нарушения обмена веществ при болезнях накопления

PDF | Печать | E-mail

 

Болезнь

Недостающий фермент

Накапливаемый метаболит

Сфинголипидозы

Ганглиозидоз GM1

β-галактозидаза

Ганглиозид GM1, галактозосодержащие олигосахариды

Болезнь Тея–Сакса

β-гексозаминидаза, α-субъединица

Ганглиозид GM2

Болезнь Сендхоффа

β-гексозаминидаза, β-субъединица

То же

Болезнь Гоше

Глюкоцереброзидаза, β-глюкозидаза

Глюкоцереброзид

Болезнь Краббе

Галактозилцерамид-β-галактозидаза

Галактоцереброзид

Болезнь Фабри

α-галактозидаза А

Церамидтригексозид, церамиддигалактозид

Болезнь Ниманна–Пика, тип I

Сфингомиелиназа

Сфингомиелин

Метахроматическая лейкодистрофия

Арилсульфатаза А

Галактоцереброзидсульфат

Мукополисахаридозы

I Хурлера

α-L-идуронидаза

Дерматансульфат, гепарансульфат

II Хантера

L-идуронат-сульфатаза

То же

IIIA Сан-Филиппо А

Гепарансульфат-сульфамидаза

Гепарансульфат

IVA Моркио А

N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаза

Кератансульфат

Липидозы

Подробнее...

 
postcategoryiconкатегория: Геном / Наследственные болезни
Еще статьи...
  • Болезнь Тея–Сакса
  • Болезнь Ниманна–Пика

<< Первая < Предыдущая 1 2 3 Следующая > Последняя >>

Страница 1 из 3

Copyright © by Dimedic 2023. All Rights Reserved.

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9