Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Наследственные болезни
Болезнь Тея–Сакса — самая частая форма ганглиозидозов GM2, обусловленная мутацией в локусе α-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к тяжёлой недостаточности фермента. Эта болезнь часто встречают у евреев-ашкенази, у них частота носительства составляет 1:30. ● При болезни Тея–Сакса гексозаминидаза А отсутствует во всех тканях, поэтому ганглиозиды GM2 могут накапливаться повсеместно (в сердце, печени, селезёнке и др.). Основные клинические признаки связаны с вовлечением в процесс нейронов центральной и вегетативной нервной системы, а также сетчатки глаз.
категория: Геном / Наследственные болезни
Болезнь Ниманна–Пика имеет тип I и тип II.
категория: Геном / Наследственные болезни
Болезнь Гоше — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией в локусе глюкоцереброзидазы (GBA, lq21-q31). Дефицит фермента вызывает накопление глюкоцереброзида в фагоцитах, реже — в нейронах. Поражённые клетки (клетки Гоше) приобретают характерный вид. Это крупные клетки сферической формы с сетчатой цитоплазмой, её сравнивают со «смятым шёлком».
категория: Геном / Наследственные болезни
Мукополисахаридозы развиваются в результате генетически обусловленного недостатка специфических ферментов лизосом, участвующих в расщеплении молекул гликозаминогликанов (мукополисахаридов). При мукополисахаридозах в лизосомах клеток различных тканей и органов накапливаются дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат и хондроитинсульфат, что приводит к тяжёлым соматическим и неврологическим изменениям.
категория: Геном / Наследственные болезни
Гликогенозы вызваны дефектами ферментов, участвующих расщеплении гликогена. Процесс нормального метаболизма гликогена происходит при участии не менее 12 ферментов. Обнаружены многочисленные мутации в каждом из генов, чьи первичные продукты участвуют в обмене гликогена. С учётом вида специфической ферментной недостаточности и клинической картины гликогенозы делят на синдромы (типы). Известно свыше 12 типов гликогенозов, их список продолжает расти. В зависимости от патогенеза расстройств выделены основные группы гликогенозов.
категория: Геном / Наследственные болезни
Клинико-морфологически выделяют печёночные, миопатические и смешанные формы гликогенозов.
категория: Геном / Наследственные болезни
Семейная гиперхолестеринемия включает наследственные формы нарушения обмена холестерина. Наиболее частая из них — семейная гиперхолестеринемия, обусловленная мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это ведёт к нарушению транспорта и метаболизма холестерина, повышению уровня холестерина в плазме крови, раннему развитию атеросклероза. Известно более 1000 мутаций гена рецептора ЛПНП, расположенного на хромосоме 19. Все мутации объединены в классы в зависимости от вызываемого ими вида повреждения. ● «Нулевые» мутации приводят к полному прекращению синтеза рецепторного белка. ● Мутации 2 класса — нарушение транспорта рецепторных белков к клеточной поверхности, их накопление в эндоплазматической сети. ● Мутации 3 класса поражают домен, ответственный за связывание ЛПНП с рецептором. ● Мутации 4 класса — нарушение эндоцитоза ЛПНП (интернализации). ● Мутации 5 класса — нарушено освобождение ЛПНП от рецепторов в лизосомах клетки и возвращение рецепторов на клеточную поверхность. В настоящее время в каждом классе мутаций обнаружены сотни мутантных аллелей.
категория: Геном / Наследственные болезни
Муковисцидоз обусловлен мутациями гена 7q31-32, кодирующего белок, названный муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости (МТРП). У европейцев в 70% случаев обнаруживаются мутацию δF508, ведущую к потере фенилаланина. Известно более 1000 мутаций в гене муковисцидоза, из них 200–300 патологических.
категория: Геном / Наследственные болезни
Клинические проявления муковисцидоза включают кишечную, бронхолёгочную и смешанную формы.
категория: Геном / Наследственные болезни
Морфологическая картина при муковисцидозе многообразна.
категория: Геном / Наследственные болезни
В основе болезни — нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В норме в организме человека гидроксилирование фенилаланина происходит под действием фермента фенилаланингидроксилазы. В этом процессе участвует ряд других веществ, в частности, дигидробиоптерин. Наиболее распространённая форма фенилкетонурии — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин.
категория: Геном / Наследственные болезни
|