Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Наследственные болезни
Семейная гиперхолестеринемия включает наследственные формы нарушения обмена холестерина. Наиболее частая из них — семейная гиперхолестеринемия, обусловленная мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это ведёт к нарушению транспорта и метаболизма холестерина, повышению уровня холестерина в плазме крови, раннему развитию атеросклероза. Известно более 1000 мутаций гена рецептора ЛПНП, расположенного на хромосоме 19. Все мутации объединены в классы в зависимости от вызываемого ими вида повреждения. ● «Нулевые» мутации приводят к полному прекращению синтеза рецепторного белка. ● Мутации 2 класса — нарушение транспорта рецепторных белков к клеточной поверхности, их накопление в эндоплазматической сети. ● Мутации 3 класса поражают домен, ответственный за связывание ЛПНП с рецептором. ● Мутации 4 класса — нарушение эндоцитоза ЛПНП (интернализации). ● Мутации 5 класса — нарушено освобождение ЛПНП от рецепторов в лизосомах клетки и возвращение рецепторов на клеточную поверхность. В настоящее время в каждом классе мутаций обнаружены сотни мутантных аллелей.
категория: Геном / Наследственные болезни
|
||
|