Синдром гиперпаратиреоза в сочетании с опухолями челюстей имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характерно развитие аденом или карцином паращитовидных желёз, оссифицирующихся фибром челюстей, кист и опухолей почек. В литературе описан как семейный изолированный паратиреоз, кистозный паратиреоидный аденоматоз. Генетические нарушения при данном синдроме связаны с мутациями гена HRPT2. Синдром Хиппеля–Линдау имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характерно появление гемангиобластом сетчатки и ЦНС, почечноклеточного рака, феохромоцитомы, опухолей поджелудочной железы. Частота заболевания в Европе — один случай на 36–39 тыс. населения. При этом синдроме выявляют мутации в гене-супрессоре, расположенном в хромосоме 3р25. Существуют четыре варианта синдрома с различной частотой развития феохромоцитомы, почечноклеточного рака и опухолей поджелудочной железы, а также различными мутациями гена.
Интересные статьи:
1) Остеосаркома
3) Роль инфекции в развитии хронического гастрита
< Предыдущая | Следующая > |
---|