Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

Врождённый порок развития — морфологический дефект органа, его части или области тела, ведущий к нарушению их функции. Если изменения выходят за пределы нормальных вариаций развития, но не нарушают функции органа, говорят о микроаномалиях, или морфогенетических вариантах. Среди живых новорождённых частота пороков развития составляет в среднем 3%, при учёте микроаномалий она превышает 10%. Среди причин смерти новорождённых врождённые пороки развития занимают одно из первых мест.

Выделяют следующие пороки развития.

● По распространённости:

изолированные (возникающие в одном органе, например, порок сердца);

системные (в пределах одной системы органов, например, хондродисплазии);

множественные (в органах двух и более систем, например, синдромы Патау, Эдвардса, Дауна).

Изолированные и системные пороки классифицируют по системам органов. Множественные пороки делят на синдромы и неуточнённые комплексы.

Синдром множественных врождённых пороков развития — устойчивое сочетание двух и более первичных пороков, когда очевидны их патогенетическая связь и клиническая картина.

● По этиологии врождённые пороки развития делят на наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и пороки многофакторной этиологии.

Причины пороков развития: моногенные болезни (20%), хромосомные болезни (10%), инфекции (1%), экстрагенитальная патология матери (1–2%), ионизирующая радиация в терапевтических дозах (менее 1%), лекарственные средства и химические вещества (2%), многофакторные заболевания (35%), неустановленные причины (30%).

Наследственно обусловленные пороки развития

Наследственно обусловленные пороки — следствие хромосомных, геномных и генных мутаций.

● Хромосомные болезни — группа наследственных болезней, в их основе лежат хромосомные и геномные мутации. При большинстве хромосомных болезней наблюдают множественные врождённые пороки развития. Важнейшие хромосомные болезни описаны в главе 28.

● Генные болезни обусловлены генными мутациями, имеют разные типы наследования и разнообразные проявления, в том числе, врождённые пороки развития.

Синдромы множественных врождённых пороков развития

 

Синдром

Название, локус мутантного гена

Тип наследования

Признаки

Нунан

PTPN11

12q24.1

АД

Низкий рост, дисплазия лица, кожные складки на шее, стеноз лёгочной артерии

Холт–Орама

TBX5

12q24.1

АД

Гипоплазия/аплазия I пальца кисти, гипоплазия лучевой кости, пороки сердца

Меккеля–Грубера

MKS1

17q22-q23

АР

Затылочная черепно-мозговая грыжа, поликистоз почек, кистофиброз печени, полидактилия

Эллиса–ван Кревельда

EVC

4p16

АР

Симметричное укорочение конечностей, полидактилия, нарушение роста и строения ногтей, волос, зубов, пороки сердца

Смита–Лемли–Опитца

DHCR7

11q12-q13

АР

Микроцефалия, дисплазия лица, синдактилия II–III пальцев стоп, полидактилия, пороки половых органов

Арскога

FGD1

Xp11.21

Макроцефалия, птоз, расщелины нёба, гипоплазия верхней челюсти, патология пальцев, пороки половых органов

Ленца

МAA, LZMS

Микрофтальм/анофтальм, микроцефалия, пороки мочевой системы (дистопия, агенезия почек, крипторхизм), дефекты фаланг

 

АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный, ХР — Х-сцепленный рецессивный типы наследования

 

 

Интересные статьи:

 

1) Рак эндометрия

 

2) Фиброзные изменения в молочной железе

 

3) Недостаточность дисахаридаз