Врождённый порок развития — морфологический дефект органа, его части или области тела, ведущий к нарушению их функции. Если изменения выходят за пределы нормальных вариаций развития, но не нарушают функции органа, говорят о микроаномалиях, или морфогенетических вариантах. Среди живых новорождённых частота пороков развития составляет в среднем 3%, при учёте микроаномалий она превышает 10%. Среди причин смерти новорождённых врождённые пороки развития занимают одно из первых мест.
Выделяют следующие пороки развития.
● По распространённости:
изолированные (возникающие в одном органе, например, порок сердца);
системные (в пределах одной системы органов, например, хондродисплазии);
множественные (в органах двух и более систем, например, синдромы Патау, Эдвардса, Дауна).
Изолированные и системные пороки классифицируют по системам органов. Множественные пороки делят на синдромы и неуточнённые комплексы.
Синдром множественных врождённых пороков развития — устойчивое сочетание двух и более первичных пороков, когда очевидны их патогенетическая связь и клиническая картина.
● По этиологии врождённые пороки развития делят на наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и пороки многофакторной этиологии.
Причины пороков развития: моногенные болезни (20%), хромосомные болезни (10%), инфекции (1%), экстрагенитальная патология матери (1–2%), ионизирующая радиация в терапевтических дозах (менее 1%), лекарственные средства и химические вещества (2%), многофакторные заболевания (35%), неустановленные причины (30%).
Наследственно обусловленные пороки развития
Наследственно обусловленные пороки — следствие хромосомных, геномных и генных мутаций.
● Хромосомные болезни — группа наследственных болезней, в их основе лежат хромосомные и геномные мутации. При большинстве хромосомных болезней наблюдают множественные врождённые пороки развития. Важнейшие хромосомные болезни описаны в главе 28.
● Генные болезни обусловлены генными мутациями, имеют разные типы наследования и разнообразные проявления, в том числе, врождённые пороки развития.
Синдромы множественных врождённых пороков развития
Синдром |
Название, локус мутантного гена |
Тип наследования |
Признаки |
Нунан |
PTPN11 12q24.1 |
АД |
Низкий рост, дисплазия лица, кожные складки на шее, стеноз лёгочной артерии |
Холт–Орама |
TBX5 12q24.1 |
АД |
Гипоплазия/аплазия I пальца кисти, гипоплазия лучевой кости, пороки сердца |
Меккеля–Грубера |
MKS1 17q22-q23 |
АР |
Затылочная черепно-мозговая грыжа, поликистоз почек, кистофиброз печени, полидактилия |
Эллиса–ван Кревельда |
EVC 4p16 |
АР |
Симметричное укорочение конечностей, полидактилия, нарушение роста и строения ногтей, волос, зубов, пороки сердца |
Смита–Лемли–Опитца |
DHCR7 11q12-q13 |
АР |
Микроцефалия, дисплазия лица, синдактилия II–III пальцев стоп, полидактилия, пороки половых органов |
Арскога |
FGD1 Xp11.21 |
XР |
Макроцефалия, птоз, расщелины нёба, гипоплазия верхней челюсти, патология пальцев, пороки половых органов |
Ленца |
МAA, LZMS |
XР |
Микрофтальм/анофтальм, микроцефалия, пороки мочевой системы (дистопия, агенезия почек, крипторхизм), дефекты фаланг |
АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный, ХР — Х-сцепленный рецессивный типы наследования
Интересные статьи:
2) Фиброзные изменения в молочной железе
3) Недостаточность дисахаридаз
< Предыдущая | Следующая > |
---|