Синдром |
Обозначение и локализация гена |
Признаки |
Холт–Орама |
TBX5, 12q24.1 |
Гипоплазия/аплазия I пальца кисти, гипоплазия лучевой кости, пороки сердца |
Нунан |
PTPN11, 12q24.1 |
Низкий рост, дисплазия лица, кожные складки на шее, стеноз лёгочной артерии |
Стиклера I типа |
COL2A1, 12q13.1-q13.2 |
«Марфаноидная» внешность, миопия, расщелина нёба, артриты |
ЕЕС |
EEC1, 7q11.2-q21.3 |
Эктродактилия кистей и стоп (отсутствие II-IV пальцев), расщелина губы и нёба, гипоплазия ногтей, сухая кожа |
Ларсена |
FLNB, 3p14.3 |
Множественные вывихи, аномалии лица |
Апера |
FGFR, 10q26 |
Краниосиностоз, «башенный череп», синдактилия кистей и стоп |
Синдромы врождённых пороков развития с аутосомно-рецессивным наследованием
Синдром |
Обозначение и локализация гена |
Признаки |
Целлвегера |
PEX13, 2p15 |
Мышечная атония, аномалии головного мозга, кистозная дисплазия почек, гепатомегалия |
Меккеля–Грубера, тип I |
MKS1, 17q22-q23 |
Затылочная черепно-мозговая грыжа, поликистоз почек, кистофиброз печени, полидактилия |
Эллиса–ван Кревельда |
EVC, 4p16 |
Симметричное укорочение конечностей, полидактилия, нарушение роста и строения ногтей, волос, зубов, пороки сердца |
Смита–Лемли–Опитца |
DHCR7, 11q12-q13 |
Микроцефалия, дисплазия лица, синдактилия II-III пальцев стоп, полидактилия, пороки половых органов |
Секкеля |
SCKL, 3q22-q.24 |
Карликовость, нос в форме клюва, микроцефалия, аномалии зубов |
Интересные статьи:
1) Муковисцидоз
3) Виды сепсиса
< Предыдущая | Следующая > |
---|