Рейтинг пользователей: / 0
ХудшийЛучший 

 

Болезнь

Недостающий фермент

Накапливаемый метаболит

Сфинголипидозы

Ганглиозидоз GM1

β-галактозидаза

Ганглиозид GM1, галактозосодержащие олигосахариды

Болезнь Тея–Сакса

β-гексозаминидаза, α-субъединица

Ганглиозид GM2

Болезнь Сендхоффа

β-гексозаминидаза, β-субъединица

То же

Болезнь Гоше

Глюкоцереброзидаза, β-глюкозидаза

Глюкоцереброзид

Болезнь Краббе

Галактозилцерамид-β-галактозидаза

Галактоцереброзид

Болезнь Фабри

α-галактозидаза А

Церамидтригексозид, церамиддигалактозид

Болезнь Ниманна–Пика, тип I

Сфингомиелиназа

Сфингомиелин

Метахроматическая лейкодистрофия

Арилсульфатаза А

Галактоцереброзидсульфат

Мукополисахаридозы

I Хурлера

α-L-идуронидаза

Дерматансульфат, гепарансульфат

II Хантера

L-идуронат-сульфатаза

То же

IIIA Сан-Филиппо А

Гепарансульфат-сульфамидаза

Гепарансульфат

IVA Моркио А

N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаза

Кератансульфат

Липидозы

 

Болезнь Вольмана

Кислая липаза

Эфиры холестерина, триглицериды

Нейрональный цероид-липофусциноз

Пальмитоил-протеин тиоэстераза

Липофусцин

Гликопротеинозы

 

α-маннозидоз

α-маннозидаза

Маннозосодержащие олигосахариды

α-фукозидоз

α-фукозидаза

Фукозосодержащие сфинголипиды, гексуроновая кислота

Сиалидоз

N-ацетил-нейраминидаза

Олигосахариды, содержащие сиаловую кислоту

Гликогенозы

Болезнь Помпе

α-глюкозидаза

Гликоген

Муколипидозы

Тип II/III (I-клеточная болезнь)

N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза

Мукополисахариды, гликолипиды

 

 

Интересные статьи:

 

1) Множественная миелома

 

2) Хронический цистит и его редкие формы

 

3) Болезнь моторных нейронов