Болезнь |
Недостающий фермент |
Накапливаемый метаболит |
Сфинголипидозы |
||
Ганглиозидоз GM1 |
β-галактозидаза |
Ганглиозид GM1, галактозосодержащие олигосахариды |
Болезнь Тея–Сакса |
β-гексозаминидаза, α-субъединица |
Ганглиозид GM2 |
Болезнь Сендхоффа |
β-гексозаминидаза, β-субъединица |
То же |
Болезнь Гоше |
Глюкоцереброзидаза, β-глюкозидаза |
Глюкоцереброзид |
Болезнь Краббе |
Галактозилцерамид-β-галактозидаза |
Галактоцереброзид |
Болезнь Фабри |
α-галактозидаза А |
Церамидтригексозид, церамиддигалактозид |
Болезнь Ниманна–Пика, тип I |
Сфингомиелиназа |
Сфингомиелин |
Метахроматическая лейкодистрофия |
Арилсульфатаза А |
Галактоцереброзидсульфат |
Мукополисахаридозы |
||
I Хурлера |
α-L-идуронидаза |
Дерматансульфат, гепарансульфат |
II Хантера |
L-идуронат-сульфатаза |
То же |
IIIA Сан-Филиппо А |
Гепарансульфат-сульфамидаза |
Гепарансульфат |
IVA Моркио А |
N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаза |
Кератансульфат |
Липидозы
|
||
Болезнь Вольмана |
Кислая липаза |
Эфиры холестерина, триглицериды |
Нейрональный цероид-липофусциноз |
Пальмитоил-протеин тиоэстераза |
Липофусцин |
Гликопротеинозы
|
||
α-маннозидоз |
α-маннозидаза |
Маннозосодержащие олигосахариды |
α-фукозидоз |
α-фукозидаза |
Фукозосодержащие сфинголипиды, гексуроновая кислота |
Сиалидоз |
N-ацетил-нейраминидаза |
Олигосахариды, содержащие сиаловую кислоту |
Гликогенозы |
||
Болезнь Помпе |
α-глюкозидаза |
Гликоген |
Муколипидозы |
||
Тип II/III (I-клеточная болезнь) |
N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза |
Мукополисахариды, гликолипиды |
Интересные статьи:
2) Хронический цистит и его редкие формы
< Предыдущая | Следующая > |
---|