| 
| 
Гликогенозы вызваны дефектами ферментов, участвующих расщеплении гликогена. Процесс нормального метаболизма гликогена происходит при участии не менее 12 ферментов. Обнаружены многочисленные мутации в каждом из генов, чьи первичные продукты участвуют в обмене гликогена. С учётом вида специфической ферментной недостаточности и клинической картины гликогенозы делят на синдромы (типы). Известно свыше 12 типов гликогенозов, их список продолжает расти. В зависимости от патогенеза расстройств выделены основные группы гликогенозов.
Примеры основных типов гликогенозов
|
Тип гликогеноза |
Обозначение и локализация гена |
Дефектный фермент |
Клинические и морфологические изменения |
|
Печёночная форма |
|||
|
Болезнь фон Гирке (I тип) |
G6PT, 17q21 |
Глюкозо-6-фосфатаза |
Гипогликемия, задержка роста, гепатомегалия. В клетках печени — накопление гликогена и липидов, внутриядерные включения гликогена. Накопление гликогена в эпителии извитых канальцев почек |
|
Миопатическая форма |
|||
|
Синдром Мак Ардла (V тип) |
PYGM, 11q13 |
Мышечная фосфорилаза |
Мышечная слабость, рабдомиолиз. Накопление гликогена под сарколеммой скелетных мышц |
|
Смешанная форма |
|||
|
Генерализованный гликогеноз — болезнь Помпе (II тип) |
GAA, 17q25.2-25.3 |
Лизосомная α-глюкозидаза (кислая мальтаза) |
Кардиомегалия: гликоген в лизосомах и саркоплазме. В скелетных мышцах — то же. Небольшая гепатомегалия: баллонизация лизосом, придающая гепатоцитам кружевной вид. Мышечная слабость, сердечная недостаточность, аневризмы артерий мозга |
Интересные статьи:
1) Нарушения лёгочного кровотока
2) Пародонт
| < Предыдущая | Следующая > |
|---|
категория: /