Основной метод лечения фенилкетонурии — диета с ограничением фенилаланина. Раннее (на первом месяце жизни) назначение такой диеты полностью предотвращает поражение ЦНС. После пятилетнего возраста происходит снижение чувствительности головного мозга к фенилаланину и его метаболитам, и ограничения в диете с возрастом нужны в меньшей степени.
Таким образом, ранняя диагностика и своевременное лечение крайне необходимы при фенилкетонурии. Во всём мире широко распространены программы диагностики заболевания ещё в родильном доме.

● При фенилкетонурии, обусловленной дефицитом дигидроптеридинредуктазы, наблюдают сочетанное изменение метаболизма тирозина и триптофана. Это нарушает синтез нейротрансмиттеров. Неврологические нарушения возникают даже при поддержании нормального уровня фенилаланина с помощью диеты.

● Особое внимание уделяют беременным, больным фенилкетонурией.

При правильном лечении в детстве они практически здоровы, однако высокий уровень фенилаланина в крови оказывает неблагоприятное влияние на зародыш. Исключение из пищи фенилаланина в течение всей беременности (или даже до наступления планируемой беременности) предотвращает поражение плода.

Интересные статьи:

1) Общие понятия повреждения

2) Критерии некроза

3) Инфекционные заболевания увеального тракта глазного яблока